Les éléments Alu, marqueurs de l'évolution de l' homme moderne
Il s'agit, sur la lancée de l'étude expérimentale, d'exploiter des données concernant la distribution géographique de la fréquence de l'allèle pv92_Alu afin d'en tirer quelques renseignements concernant les migrations des populations de l'homme moderne et de les confronter au modèle de l'émergence de Homo sapiens moderne dit "out of Africa".
Différence de taille: environ 300 pb (un insert Alu).
- Les séquences Alu (environ 300 pb) présentent une forte homologie et une structure particulière. Leur insertion ancestrale, chez les primates remonte à environ 65 MA. Chez l'homme, plus d'un million d'éléments Alu sont répertoriés, ils occupent environ 11% du génome dans lequel ils sont dispersés. On considère que ce sont des rétrotransposons dérivant d'un ARN abondant dans le cytoplasme. Certains ne sont présents que chez l'homme et ceux, qui comme PV92, ne sont pas fixés, sont "jeunes".
- Les éléments Alu sont des maqueurs stables car une fois insérés, ils sont rarement excisés complètement (il reste une signature de la séquence d'origine). La probabilité pour que 2 éléments Alu soient insérés indépendamment au même locus chez deux individus différents est très faible, ce qui signifie que tous les hommes qui possèdent l'allèle pv92_Alu ont un ancêtre commun qui présentait l'insertion.
- L'état ancestral de l'insertion ne peut être que son absence, alors que dans les autres systèmes polymorphes cet état est souvent ambigu
- Le locus PV92 est situé dans un intron, sa fréquence au sein d'une population n'est pas influencée par la sélection naturelle.
La banque de données "ALlele FREquecy Database" (ALFRED) fournit des informations sur la fréquence de l'allèle pv92_Alu évaluée par PCR dans 282 populations réparties dans le monde. Les populations peuvent être localisées sur une carte plane (ou par l'intermédiaire de Google Earth) avec pour chacune une représentation graphique indiquant la fréquence des 2 allèles. Il y a également la possibilité de consulter un tableau et des histogrammes. (voir images de pages du site ALFRED).
Le serveur "http://www.bioserveurs.org/bioserver" donne accès à des données concernant la fréquence des 2 allèles et celle des différents génotypes PV92 dans différentes populations. Les élèves peuvent choisir les populations qui les intéressent. (voir quelques données extraites de la banque)
Questions : exploitation des données fournies par les banques
- Faire apparaître quelques grands ensembles en fonction de la fréquence des différents génotypes PV92. Dégager une tendance en ce qui concerne les variations de la fréquence de l'allèle pv92_Alu.
Le génotype +/+ est plus fréquent en Asie, en particulier dans le sud-est alors que c'est l'inverse en Europe, en Afrique , en Australie. Pour l'Amérique c'est très variable suivant les populations étudiées avec en général le génotype ++ moins fréquent en Amérique du Nord et plus fréquent en Amérique du Sud. Il faut remarquer que les populations d'origine amérindienne (Maya, Yanomamo...) ont une forte majorité de génotype +/+.
La tendance est la suivante: la fréquence de l'allèle +, très élevée en Asie, décroit quand on va vers l'ouest (Europe, Afrique). En Amérique, la fréquence de l'insertion Alu varie considérablement avec les populations , elle peut être basse, comme en Europe, pour les groupes à ancêtres européens ou très élevées pour les Amérindiens.
Le serveur "http://www.bioservers.org/sim" propose des simulations mathématiques de l'évolution de la fréquence d'un allèle sélectivement neutre dans un population finie. Il est possible de faire varier différents paramètres (taille de la population, % initial de l'allèle, nombre de générations, nombre de simulations...).
Questions : exploitation des simulations
- Pourquoi considère-t-on que l'allèle pv92_Alu est sélectivement neutre?
- Quelles informations peut-on tirer, concernant l'évolution de la fréquence de l'allèle pv_92, de l'étude des simulations (sur 100 générations) dans les cas d'une petite population finie (50 individus) avec un seul hétérozygote au début (fréquence de l'allèle : 1) et dans le cas d'une population plus importante (2000 individus)? Voir images et commentaires.
Les phylogénies moléculaires établies chez l'homme, à partir de l'ADN mitochondrial , la comparaison de séquences du chromosome Y, la fréquence des allèles + de plusieurs inserts Alu semblent attribuer une origine africaine à Homo sapiens moderne.
C'est probablement en Afrique de l'est, il y a 150 ou 200000 ans, qu'il faut replacer la population à l'origine de l'homme moderne . Elle fait partie d'un groupe qui comprend peut être environ 50000 individus mais répartis en clans d'une cinquantaine d'individus nomades qui vivent de chasse et de cueillette.On peut envisager que dans l'une de ces petites populations, une rétrotransposition a inséré un élément Alu sur le chromosome 16, au locus PV92.(premier hétérozygote ancêtre de tous ceux qui portent l'allèle pv92_Alu). La dérive génétique a pu alors entraîner une augmentation de la fréquence de l'insert Alu dans la population, qui bien sûr n'était pas fermée comme dans les simulations, et a pu grossir éventuellement par la réunion de plusieurs clans conduisant à un groupe plus important dans lequel la fréquence de l'allèle a pu se stabiliser avant les migrations vers l'Asie, l'Europe et l'Australie (peut être autour de 20% , fréquence mondiale moyenne assez proche de la moyenne africaine actuelle de 26%). Ce pourrait être à partir de cette population que les migrations efficaces seraient parties vers l'Asie (probablement vers -60000 ans). Pour rendre compte de la fréquence élevée de l'allèle + en Asie, on peut supposer que le groupe de migrants était relativement peu important, ainsi la dérive génétique a pu augmenter considérablement la fréquence de l'allèle dans le groupe fondateur des populations asiatiques. De l'Asie, un groupe de migrants, dont la plupart possèdent l'insert Alu, sont passés en Amérique par le détroit de Béring (-11 ou 12000 ans) , ils seraient à l'origine des populations amérindiennes.
