Le diagnostic génétique d'une pathologie établi

par comparaison de profils de restriction

F = foetus, E1 = Bam H1, E2 = Xho 1
Le gel obtenu (image en négatif à droite) permet par comparaison des profils de restriction d'établir que le foetus ne présente pas la mutation (présente chez II 1), marqueur de la pathogénie dans cette famille. Il ne devrait donc pas être myopathe .