Le marqueur de la pathologie génétique, une délétion, révélée

par la comparaison des profils de restriction
Image du gel en négatif

ADN1: garçon non atteint
ADN2: garçon malade

M: marqueur de taille
Les bandes peu marquées correspondent à de l'ADN non ou partiellement digéré.

- ADN1 "normal"
L'électrophorégramme obtenu permet de retrouver les fragments de restriction prévus par Anagène pour l'ADN1 (référence). On peut ainsi reporter leur taille respective sur l'image. On s'aperçoit alors qu'il y a une assez bonne correspondance entre la taille prévue et celle que l'on peut déterminer à l'aide du marqueur bien que la position des fragments 317pb et 764pb ne soit pas en parfait accord avec celle des fragments du marqueur.
Le fragment 118pb qui devrait apparaître au niveau de la piste 3 n'est pas révélé ( taille trop faible).
- ADN2 du garçon malade
L'électrophorégramme obtenu permet de déterminer approximativement la taille des fragments de l'ADN2 qui diffèrent de ceux de l'ADN1.
Le fragment 118pb devrait apparaître au niveau de la piste 4.
- Comparaison des profils de restriction

 
Bam H1
Xho 1
ADN1 "normal"
taille des fragments (pb)
4642 - 1199 - 317
5276 - 764 - 118
ADN2 du malade
taille des fragments (pb)
3500* - 1199 - 317
4800* - 118
* : taille évaluée sur le gel

Comparaison des cartes de restriction et repérage de la délétion
L'exploitation du tableau et de la carte de restriction de l'ADN1 obtenue avec Anagène permet de construire celle de l'ADN2.
* : taille déduite de l'évaluation faite sur le gel , la taille théorique de l'ADN2 est 4858 pb.
* : emplacement possible de la délétion évaluée à 1240 pb (Xho 1) et à 1142 pb (Bam H1) alors que sa taille théorique est de 1300 pb.
Le marqueur génique de la pathologie est donc ici une mutation qui correspond à une délétion évaluée ici à environ 1200 pb (en réalité 1300 pb) qui fait disparaître un site de restriction de Xho 1. Les élèves peuvent proposer une localisation logique pour la délétion.