Arbre généalogique

Famille touchée par la myopathie de Duchenne
La myopathie de Duchenne est une pathologie génétique monogénique à transmission gonosomale. Le gène impliqué code une protéine musculaire la dystrophine, son locus est situé dans la partie propre au chromosome X.
Ici, le risque, pour le foetus d'être myopathe peut être facilement évalué, il est suffisamment élevé pour justifier la réalisation d'un caryotype. Celui-ci ayant montré qu'il s'agit d'un garçon, la pratique d'un dépistage prénatal d'une éventuelle anomalie génique est alors nécessaire.