Famille de gènes

TP TS

Les acquis
-Structure de HbA et HbS
-Existence des allèles A et s du gène qui code la chaîne b de Hb.
-Notions de mutation, génotype, phénotype.

Objectifs
Proposer une séquence expérimentale (électrophorèse) permettant d'une part de contrôler les acquis (allèles, mutations) et d'autre part de découvrir la famille des gènes de Hb.

Expérimentation
Electrophorèse des hémoglobines, pH = 6, en gel d'agarose. Dépôts 3µl (voir image), migration sous une tension de 100V, pendant 25 min..
Les élèves ne sont jamais en contact direct avec les échantillons (micropipettes, gants...).
Quatre types d'échantillons sont proposés:
- HbA seule (pistes 1 et 2), HbS seule (pistes 3 et 4), un mélange HbA + HbS (pistes 5 et 6), chaque échantillon provenant des hématies d'une personne donnée adulte, celle qui a fourni l'hémoglobine des pistes 3 et 4 étant atteinte de drépanocytose.
-un mélange HbA + HbS + HbC + HbF(autres pistes): hémoglobines extraites d'hématies appartenant à différentes personnes.

Résultats: voir images électrophorégrammes.

Exploitation des résultats
1°/A partir des résultats des pistes 1, 2, 3, 4, 5, 6, établir d'abord le phénotype moléculaire de chaque personne.Une représentation très simplifiée des molécules d'hémoglobine synthétisées est demandée. Ensuite, donner, pour chaque phénotype, le génotype correspondant , une représention chromosomique étant exigée ainsi qu'une définition précise des allèles impliqués.

2°/Les résultats des autres pistes montrent que l'électrophorèse peut permettre de mettre en évidence, chez l'homme, HbF, hémoglobine surtout synthétisée par le foetus et en général très peu par l'adulte et HbC, hémoglobine anormale par sa globine b_c et produite par un faible % d'adultes.
A partir des informations fournies (doc complémentaires) ou obtenues par traitement de données avec Anagène ou Phylogène, montrer que:
- la présence de HbC dans les hématies d'une personne est due à l'expression d'un allèle(c) du gène qui code la globine b différent des allèles A et s.
- la synthèse de HbF est liée à l'intervention d'un gène autre que celui qui code la globine b (en plus du gène qui code la globine a).
3°/Comparer les séquences des 3 gènes dont il est question ici. Justifier leur appartenance à une même famille de gènes.
Localiser leur locus sur un schéma et indiquer sur ce schéma où peuvent se trouver les allèles A, s, c.